中国罕见病患者超千万多因药价昂贵等死(图)

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患有罕见疾病“成骨不全”的少女(民间也称“瓷娃娃”)

“孤儿药”的研发关系到中国数千万人的生活 患有

罕见疾病“马凡综合征”的患者的四肢可能异常。 (信息照片)

“孤儿药”七桂

病人无路可走

2005年3月9日,可爱的肖睿顺利登陆地球 然而,肖睿的母亲做梦也没想到,从现在开始,她和她的儿子会踏上一条布满鲜血、泪水和艰辛的道路。

就在肖睿出生半个月后,医院打电话来说,在新生儿筛查中,肖睿的血样检测发现苯丙氨酸偏高,要求复查。 血样再次送出后,直到4月14日下午,肖睿的父亲从医院带回了一个令人心碎的消息:血样显示苯丙氨酸含量一再增加,这被怀疑是“苯丙酮尿症”(PKU) 父母携带的儿童隐性基因具有致病性,肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,这阻碍了苯丙氨酸在体内的正常代谢。苯被转化成有毒物质,导致儿童脑损伤和智力迟钝或痴呆。 这种疾病的治疗过程很长,需要一生的时间。治疗方法复杂,只能吃特殊的食物,而正常人的食物对儿童来说是有毒和砷的,只能吃蔬菜和水果。治疗费用相当昂贵,每年至少需要15,000元。

肖睿去医院进行了第三次血液取样测试,并被诊断为北京大学。肖睿的父母必须立即去医院取治疗奶粉,并在当天进行全面治疗。 现在,五年过去了,在药物的控制下,肖睿可以像正常孩子一样生活和学习,但是五年多的治疗已经使肖睿一家一文不名。前进的道路是什么?肖睿的父母非常困惑

目前,我国治疗罕见疾病的药物基本上是从国外进口的。国家对罕见疾病的治疗费用没有保障政策,普通患者的家庭负担不起治疗费用。 结果,大多数患有罕见疾病的病人没有药可治,也没有药的希望。

根据美国制药工业协会的统计,在欧洲开发和销售新药的成功率是1/4317,而在美国只有1/6155。同时,批准一种新药上市并不意味着商业上的成功。 因此,很少有企业愿意投资研发“孤儿药” 然而,一旦成功,它以其高昂的价格而闻名。在《福布斯》最昂贵的药物清单上,有9种治疗罕见疾病的药物 索利斯是世界上治疗罕见疾病“阵发性夜间血尿”最昂贵的药物之一。每年的治疗费用高达409,500美元。

我国有一千万多患有罕见疾病的病人

许多病人只能对医学的前景叹息。

在接受记者采访时,中国慈善总会罕见疾病救助办公室的工作人员表示,在迄今确认的5000至6000种罕见疾病中,绝大多数是无法治愈的,只有一小部分是无法治愈的。然而,这些“孤儿药物”的价格非常高,普通家庭承受不起巨大的经济压力。 以治疗戈谢病的药物为例。每年的治疗费用约为20万美元。昂贵的治疗费用使许多病人只能放弃治疗。 目前,中国已有134名高雪氏病患者通过罕见疾病救助计划的慈善药品捐赠项目获得免费药品。

2001年初,陈先生的女儿在接受冷疗时被发现肝脾肿大异常。为了找出原因,陈先生和他的妻子带着他们的女儿去了市里所有的大医院。 2001年5月,陈先生的女儿通过骨髓检查被诊断为“高雪氏病”。 医生说这种疾病的流行率只有20万分之一。如果不及时治疗,病人将很难生存。 这个消息无疑是晴天霹雳。 幸运的是,一个月后,医生告诉他们,一家美国制药公司已经开发了一种治疗这种疾病的特殊药物,但是价格非常昂贵。陈先生最终不得不向世界卫生基金会和制药公司申请援助。 经过半年的焦急等待,陈家终于在2002年初等到了一种免费的特效药。 使用后,女儿的身体指数恢复正常,最终可以像正常孩子一样上幼儿园和小学。

目前,我国没有关于罕见疾病的官方权威定义,也没有关于疾病类型和受影响人口数据的准确报告。 根据世界卫生组织的定义,罕见疾病的发病率为0.65%。 ~1% 据计算,现阶段中国有1000多万罕见疾病患者。 然而,我国的罕见病防治和救援工作进展缓慢,缺乏对罕见病药物研发、引进、生产和销售的政策支持,导致国内罕见病药物研发行业出现空白色。

至于“孤儿药”,由于利润低、市场需求低、研发成本高,国内制药企业既不盈利也不生产。因此,许多罕见的病人只能选择昂贵的进口药物或没有可用的药物。

“孤儿药物”在世界范围内缓慢发展

据中国慈善联合会罕见疾病救助办公室工作人员介绍,只是在最近几年,随着生物技术的发展,在美国、欧盟等国家“孤儿药物”相关法律的保护下,才有了一些罕见疾病治疗药物的开发。

许多国家基于“孤儿药物”的高风险地位,对其研发给予了政策支持。 例如,日本在1993年正式实施《罕见病用药管理制度》,整个研究过程可以享受到资金支持、减税、优先审批、延长药物复查时间和支付国民健康保险的好处。 美国药品管理局(FDA)也为“孤儿药物”的注册提供快速通道程序,这些药物也享有减税和7年的市场垄断权。

世界各国关于稀有疾病药物的法律法规刺激了生物医学公司对稀有疾病药物的研发,极大地加快了稀有疾病药物的上市。 在1983年实施《罕见疾病药物法》之前,只有不到10种罕见疾病药物在美国上市。截至2008年12月,已有1951种罕见疾病药物在美国食品和药物管理局注册,325种罕见疾病产品获准上市。 在1999年欧盟罕见疾病药物条例实施之前,只有8种孤儿药物获得批准。截至2009年2月,619种罕见疾病产品获得批准,47种“孤儿药物”获得批准。

2009年初,《新药注册特殊审批管理规定》在我国颁布实施,罕见疾病药物的审批纳入专项审批范围。 然而,我国仍然没有研制出罕见的疾病药物。患者只能期待外国制药公司尽快在中国获得罕见疾病药物注册。

预防罕见疾病的三项措施:

婚前检查、妊娠检查和新生儿筛查

广州医学院第三附属医院儿科主任崔启亮在接受记者采访时表示,罕见疾病大多是遗传病,因此常规治疗方法难以取得良好效果,通常难以治愈

针对治疗罕见疾病的困难,崔主任说,首先,罕见疾病通常涉及医学的几个方面,涉及许多不同的领域。因此,在诊疗过程中,学科的复杂性极高。其次,罕见疾病症状不典型,特异性差,临床经验少,经验积累缓慢。 对于患有罕见疾病的患者,医院通常采用基于少量经验的诊断和治疗方法,或者直接转移到其他更有针对性的治疗机构。

由于罕见疾病数量少,医生缺乏经验和研究,以及相当一部分医院缺乏必要的罕见疾病诊断设备,特别是技术力量薄弱的基层医院,特别是一些针对罕见疾病的特殊分子生物学检查设备,以及我国尚未制定罕见疾病的诊疗标准等原因,使得罕见疾病患者的筛查和预防面临诸多困难,绝大多数是长期漏诊、误诊和检查无效。

“由于延误诊断和难以获得药物等原因,许多患者后来开始治疗,导致不可逆转的病理变化,并给患者本人及其家人带来终身遗憾 因此,早期发现、早期诊断和早期干预是预防和治疗罕见遗传病、防止患者不可逆转的严重后遗症的重要手段。 崔主任说,“夫妇婚前检查、孕妇怀孕检查和新生儿筛查在预防罕见疾病方面非常有效。” 如果能及早发现许多罕见的疾病,并及时进行预防性干预,病人仍有可能像正常人一样生活。 例如,苯丙酮尿症,现在已经包括在新生儿筛查中,如果在新生儿阶段发现,如果儿童吃得好,尽早吃特殊食物,他们仍然可以像正常人一样生活。 否则,当疾病发展到严重威胁健康或已经出现严重症状时,对大多数人来说再次去医院可能已经太迟了。 "